Impacto Psicológico dos Testes Genéticos de Alzheimer no Cuidado Clínico do Paciente

Resumo

Introdução: A Doença de Alzheimer (DA) é uma enfermidade neurodegenerativa em que o diagnóstico é feito por exames laboratoriais, de imagens, sinais clínicos e testes genéticos. Assim, considerar os fatores psicossociais que um resultado positivo nesses testes possa causar, é essencial o suporte psicológico e aconselhamento genético com protocolos adequados. Portanto, o presente estudo visa avaliar o conhecimento na literatura sobre o impacto psicológico em pacientes após receberem resultados de testes para a DA, e analisar a importância do aconselhamento genético e do acompanhamento psicológico na clínica. Metodologia: A busca foi realizada em 5 bases de dados: National Library of Medicine (MEDLINE-PubMED), Scopus, Embase, Cochrane Library e Web of Science. Foram eliminadas as duplicatas, textos incompletos, artigos de revisão e estudos de caso. Os artigos remanescentes foram submetidos a critérios de seleção pelos revisores para atender aos parâmetros condizentes com os objetivos da pesquisa. Resultados: Foram encontrados 648 artigos que, após todas as etapas de exclusão, foram reduzidos para um total de 4 trabalhos. A análise do conteúdo dos textos destacou a maior tendência dos pacientes a mudarem o estilo de vida, as sessões de aconselhamento genético obtiveram alta adesão, mas com o acréscimo de uma equipe multidisciplinar e uma participação familiar incentivadora. Ressaltou-se também a necessidade de uma ótima comunicação e apoio aos pacientes. Conclusão: O impacto psicológico dos testes genéticos de Alzheimer pode causar sentimentos negativos, sendo imprescindível, a presença do aconselhamento genético de ótima qualidade e do apoio familiar.

Referências

1. BERTOLA, L. et al. Retest effects in a diverse sample: sociodemographic predictors and possible correction approaches. Dementia & Neuropsychologia, v. 16, p. 171–180, 29 abr. 2022.
2. BIESECKER, B. Genetic Counseling and the Central Tenets of Practice. Cold Spring Harb Perspect Med., vol. 10, 2 mar. 2020.
3. CHECCHIA, S. E.; PONCE, C. R.; MARIANI, J. et al. ¿Cuál es el impacto emocional de los resultados de estudios genéticos en pacientes oncológicos con sospecha de síndrome hereditario para cáncer? Psicooncología, v. 19, n. 1, p. 81-93, 2022.
4. BRUNONI, Décio. Genetic counseling. Ciência & Saúde Coletiva, v. 7, n. 1, 2002.
5. FORTEA, J.; LLADÓ, A.; CLARIMÓN, J. et al. PICOGEN: experiencia de 5 años de un programa de asesoramiento genético en demencia. Neurología, v. 26, n. 6, p. 339-345, 2011.
6. FURMAN, C. D. et al. A Case of Inappropriate Apolipoprotein E Testing in Alzheimer’s Disease Due to Lack of an Informed Consent Discussion. American Journal of Alzheimer’s Disease & Other Dementias, v. 29, n. 7, p. 590–595, 10 mar. 2014.
7. Gabriel, I.C.; Sei, M.B. A Família Diante de uma Síndrome Genética: Revisão Sistemática da Literatura. Revista Saúde e Desenvolvimento Humano, Canoas, v. 9, n. 1, 2021.
8. GOLDMAN, J. S. New approaches to genetic counseling and testing for Alzheimer’s disease and frontotemporal degeneration. Current Neurology and Neuroscience Reports, v. 12, n. 5, p. 502-510, out. 2012.
9. GUAN, Y.; ROTER, D. L.; ERBY, L. H. et al. Disclosing genetic risk of Alzheimer’s disease to cognitively impaired patients and visit companions: Findings from the REVEAL Study. Patient Education and Counseling, v. 100, n. 9, p. 1709–1718, 2017.
10. LUCATELLI, J. F. et al. Influência genética sobre a doença de Alzheimer de início precoce. Archives of Clinical Psychiatry, São Paulo, v. 36, n. 1, p. 25–30, 2009.
11. MADEIRO-JUNIOR, J. R.; OLIVEIRA, A. A. S. A. Aspectos éticos sobre a realização de testes genéticos preditivos e de susceptibilidade para a doença de Alzheimer. Contribuciones a Las Ciencias Sociales, São José dos Pinhais, v. 18, n. 1, p. 01-16, 2025. Disponível em: https://ojs.revistacontribuciones.com/ojs/index.php/clcs/article/download/14648/8547/42059. Acesso em: 21 mar. 2025.
12. MIGUEL-FILHO, C. M. O Uso da Atividade Física Como Ferramenta no Combate ao Alzheimer. 2021. Dissertação (Mestrado em Gerontologia Social Aplicada) – Universidade Católica Portuguesa, Faculdade de Filosofia e Ciências Sociais Aplicadas, Portugal, 2021.
13. NEVES, N. M. B. C. et al. Implicações éticas dos testes genéticos de suscetibilidade ao câncer de mama. Revista Bioética, v. 30, n. 3, p. 636–643, set. 2022.
14. NETTO, R. C. M. Aconselhamento Genético: será que preciso? Genética na Escola, v. 14, n. 1, p. 34-43, 2019. Disponível em: https://geneticanaescola.emnuvens.com.br/revista/article/view/308/277. Acesso em: 21 mar. 2025.
15. OLIVEIRA, B. C. B.; RABI, L. T. Métodos de diagnóstico precoce e estratégias de contenção do avanço da doença de Alzheimer. Revista Tópicos, 28 nov. 2023.
16. PAIS, M.; MARTINEZ, L.; RIBEIRO, O.; LOUREIRO, J.; FERNANDEZ, R.; VAILENGO, L.; CANINEU, P.; STELLA, F.; TALIB, L.; RADANOVIC, M.; FORLENZA, O. V. Early diagnosis and treatment of Alzheimer’s disease: new definitions and challenges. Brazilian Journal of Psychiatry, v. 42, n. 4, p. 431-441, jan. 2020.
17. RANKINGS, S. I. Doença de Alzheimer: hipóteses etiológicas e perspectivas de tratamento. Química Nova, v. 39, n. 1, p. 63-80, jan. 2016.
18. RIBEIRO, H. F.; SANTOS, J. S. F.; SAOUZA, J. N. Doença de Alzheimer de início precoce (DAIP): características neuropatológicas e variantes genéticas associadas. Rev Neuropsiquiatr, v. 84, n. 2, p. 113-127, 2021.
19. SCHILLING, L. P. et al. Diagnóstico da doença de Alzheimer: recomendações do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva e do Envelhecimento da Academia Brasileira de Neurologia. Dement Neuropsychol, v. 16, n. 3 (supl. 1), p. 25-39, set. 2022.
20. SELKOE, D. J. Alzheimer’s Disease: Genes, Proteins, and Therapy. Physiological Reviews, v. 81, n. 2, p. 741–766, 1 abr. 2001.
21. SERENIKI, A.; VITAL, M. A. B. F. A doença de Alzheimer: aspectos fisiopatológicos e farmacológicos. Revista de Psiquiatria do Rio Grande do Sul, v. 30, n. 1, 2008.
22. SMITH, H. S.; ROBINSON, J. O.; LEVCHENKO, A.; et al. Research Participants’ Perspectives on Precision Diagnostics for Alzheimer’s Disease. Journal of Alzheimer’s Disease, v. 97, n. 3, p. 1261–1274, 2024.
23. Exame PET-CT neurológico. Sociedade Brasileira de Medicina Nuclear, 2 mar. 2022. Disponível em: https://sbmn.org.br/exame-pet-ct-neurologico/. Acesso em: 07 jan. 2025. [s.d.].
24. SOUZA, F. R.; SCHWAMBACH, C.; MIKAMI, L. R. Como contornar o impacto das doenças genéticas na vida dos pacientes e seus familiares? BioSCIENCE, n. 83, v. 1, fev. 2025.
25. TOBBIN, I. A.; GONÇALVES, G. H. P.; COSTA, K. M.; KUCMANSKI, D.; COSTA, J. P. G.; NUNES, P. L. P.; BOLETA-CERANTO, D. C. F. Doença de Alzheimer: uma revisão de literatura. Brazilian Journal of Health Review, v. 4, n. 3, p. 14232-14244, jun. 2021.
26. TORRES, Ana Paula. O processo e a prática do aconselhamento genético no Brasil: uma revisão de escopo. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2019. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/22/22133/tde-20032020-134139/. Acesso em: 7 jan. 2025.
27. TREVENA, J.; REEDER, A. Perceptions of New Zealand adults about reducing their risk of getting cancer. New Zealand Medical Journal, v. 120, 2007.
28. TWAROWSKI, B.; HERBET, M. Inflammatory processes in Alzheimer’s disease-pathomechanism, diagnosis and treatment: a review. International Journal of Molecular Sciences, v. 24, n. 7, p. 6518, 30 mar. 2023.
29. VERNARELLI, J. A.; ROBERTS, J. S.; HIRAKI, S.; et al. Effect of Alzheimer disease genetic risk disclosure on dietary supplement use. American Journal of Clinical Nutrition, v. 91, n. 5, p. 1402-1407, 2010.
30. ZAGALO-CARDOSO, J.; ROLIM, L. Aspectos psicossociais da medicina preditiva: revisão da literatura sobre testes de riscos genéticos. Psicologia, Saúde & Doenças, v. 6 (1), p. 3-34, 2005.