Base Genética das Disfunções Gastrointestinais em Indivíduos com Transtorno do Espectro Autista: uma Revisão da Literatura

Resumo

Introdução: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) apresenta elevada heterogeneidade clínica e genética, sendo frequentemente associado a comorbidades gastrointestinais que impactam diretamente o comportamento e a qualidade de vida dos indivíduos. Estudos recentes apontam que variantes genéticas envolvidas no TEA também desempenham papel na fisiopatologia intestinal, sugerindo uma interconexão entre os sistemas nervoso e digestivo. Objetivo: Analisar na literatura disponível a influência da expressão gênica na manifestação de enteropatias em indivíduos diagnosticados com TEA, dando enfoque à busca dos genes relacionados a esse processo e os fatores biológicos envolvidos. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa, com busca realizada nas bases PubMed, Scopus e o portal CAPES, nos quais foram selecionados 6 artigos. Resultados: Os estudos convergem em três eixos principais: Disfunções da motilidade intestinal relacionadas a genes como SYNGAP1, CHD8, SCN2A, FOXP1 e NLGN3; Alterações estruturais da mucosa e da microbiota intestinal associadas principalmente ao gene SHANK3 e variante R451C da NLGN3 e ativação inflamatória decorrente de disbiose pela proliferação de microrganismos nesse ambiente favorável, com repercussões sistêmicas sobre o sistema nervoso central. Conclusão: A literatura evidencia uma relação consistente entre variantes genéticas do TEA e disfunções gastrointestinais, reforçando o modelo do eixo intestino-cérebro como parte central da fisiopatologia do transtorno. Esses achados abrem caminho para abordagens terapêuticas mais específicas, que integrem genética, microbiota e funç~~ao entérica no manejo clínico do TEA.

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